Discinesias no OMIM – Catálogo online de genes humanos e distúrbios genéticos

Durante a apresentação do Blog Dyskinesis como Trabalho de Conclusão do Curso de Jornalismo da Unesp de Bauru/SP, recebi uma sugestão do membro avaliador da banca e também meu médico neurologista, Dr. Caio César Benetti Filho, quando estávamos debatendo sobre a grande variedade de condições que causam distúrbios de movimento.

O Blog Dyskinesis já fez uma pequena listagem das principais discinesias em sua reportagem de introdução, mas os nomes citados são apenas os mais conhecidos. Pensando nisso, perguntei ao Dr. Caio, durante a banca do meu TCC, se existe alguma outra listagem on-line que abarque mais condições raras que causem discinesias. Ele me indicou um banco de dados genéticos, o OMIM® (Online Mendelian Inheritance in Man) e sugeriu que eu postasse sobre isto aqui no blog, para complementar a lista da reportagem inicial.

O OMIM® é patenteado pela Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins, dos EUA, e se define como “um catálogo online de genes humanos e distúrbios genéticos”. Se você digitar a palavra “dyskinesia” (discinesia em inglês) no campo de busca da página inicial do site, vai aparecer uma listagem com todos os genes registrados que podem causar estes distúrbios e, ao clicar em um resultado, obtêm-se maiores detalhes de cada tipo listado (em inglês).

Mas atenção! Divulgo estas informações apenas a título de curiosidade, para percebermos o quanto são numerosos os distúrbios de movimento. Na própria página inicial do OMIM®, está a seguinte nota, super importante: “O OMIM® destina-se a ser utilizado principalmente por médicos e outros profissionais preocupados com doenças genéticas, por pesquisadores de genética e por estudantes avançados em ciência e medicina. Enquanto o banco de dados OMIM® está aberto ao público, os usuários que buscam informações sobre uma condição médica ou genética pessoal são convidados a consultar um médico qualificado para o diagnóstico e para respostas a perguntas pessoais” (traduzido do inglês).

Além disso, neste catálogo estão listadas apenas as discinesias de origem genéticas. Existem outros distúrbios de movimento (ou até mesmo distúrbios que originalmente sejam classificados como genéticos) que podem ser causados por fatores secundários, como traumas, infecções congênitas ou pós-natais, segundo o Dr. Caio. Também há as discinesias sem causas definidas (idiopáticas).

P.S.: Só fazendo outra observação que acho importante. O Blog Dyskinesis de forma alguma estimula o autodiagnostico, pois entende que as orientações médicas pertencem aos profissionais da Medicina. O principal objetivo do Blog Dyskinesis não é a descrição de cada discinesia, e sim a divulgação dos impactos deste tipo de deficiência no nosso dia a dia, possibilitando a visibilidade e a representação das pessoas com distúrbios de movimento. Esta é a tarefa que o Blog Dyskinesis espera cumprir ao longo do tempo.

* Crédito da imagem: Pixabay.

Por Ana Raquel Périco Mangili.

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